Cri- du-Chat-Syndrom

Nonfiction, Reference & Language, Education & Teaching, Special Education
Cover of the book Cri- du-Chat-Syndrom by Martina Dude, GRIN Verlag
View on Amazon View on AbeBooks View on Kobo View on B.Depository View on eBay View on Walmart
Author: Martina Dude ISBN: 9783638599818
Publisher: GRIN Verlag Publication: January 18, 2007
Imprint: GRIN Verlag Language: German
Author: Martina Dude
ISBN: 9783638599818
Publisher: GRIN Verlag
Publication: January 18, 2007
Imprint: GRIN Verlag
Language: German

Studienarbeit aus dem Jahr 2005 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik, Sonderpädagogik, Note: 1, Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover (Erziehungswissenschaft), 5 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: Das charakteristische Dysmorphiesyndrom wird im deutschen Sprachraum auch als Katzenschrei-Syndrom bezeichnet. Im Englischen spricht man von dem Cat Cry-Syndrom oder Crying Cat-Syndrom. Weiterhin sind u.a. folgende Synonyme bekannt: Lejeune-Syndrom, (5p-)-Syndrom, Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome Number 5 Syndrome, Chromosome (5p-)-Syndrom, Partial 5p monosomy oder chromosome five short arm deletion syndrome. Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine charakteristische Kombination von physischen und psychischen Behinderungen, entstanden durch den Verlust einer variablen Menge genetischen Materials am kurzen Arm (5p-Arm) eines der beiden Chromosomen Nr. 5. Hauptkriterien sind: (1) körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, (2) Dysmorphiezeichen, insbesondere an Kopf, Händen und Füßen, (3) Auffälligkeiten der Hautleisten und -furchen und (4) Fehlbildungen der inneren Organe. Die meisten klinischen Effekte werden auf den Verlust von genetischem Material aus der Region 5p15.2 - 5p15.3 zurückgeführt. Deletionen, die diese Regionen nicht umfassen zeigen variierende Phänotypen von schwerer geistiger Behinderung und Mikrozephalie bis zu einem normalen Erscheinungsbild. Besonders zu vermerken ist das große Maß der phänotypischen Heterogenität. Viele als typisch geltenden Merkmalen treten in variierender Häufigkeit auf. Nur 4 Charakteristika sind in fast allen Fällen präsent: der katzenähnliche Schrei, geringes Wachstum (Körpergröße und vor allem Körpergewicht sind unter dem Durchschnitt), Mikrozephalie und geistige Behinderung. Trotz genauer medizinischer Symptombeschreibung und präzisen genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kann die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes nicht vorhergesagt werden. Im November 1963 wurde das Syndrom durch Jerome Lejeune entdeckt. Bis 1990 sind weltweit 758.310 Fälle erfasst worden. An der Gesamtpopulation gemessen tritt das Syndrom mit einer Häufigkeit von ca. 1:50000 auf. Bei 10-15% der Kinder ist das Syndrom Folge einer balancierten Translokation bei einem Elternteil.

View on Amazon View on AbeBooks View on Kobo View on B.Depository View on eBay View on Walmart

Studienarbeit aus dem Jahr 2005 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik, Sonderpädagogik, Note: 1, Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover (Erziehungswissenschaft), 5 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: Das charakteristische Dysmorphiesyndrom wird im deutschen Sprachraum auch als Katzenschrei-Syndrom bezeichnet. Im Englischen spricht man von dem Cat Cry-Syndrom oder Crying Cat-Syndrom. Weiterhin sind u.a. folgende Synonyme bekannt: Lejeune-Syndrom, (5p-)-Syndrom, Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome Number 5 Syndrome, Chromosome (5p-)-Syndrom, Partial 5p monosomy oder chromosome five short arm deletion syndrome. Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine charakteristische Kombination von physischen und psychischen Behinderungen, entstanden durch den Verlust einer variablen Menge genetischen Materials am kurzen Arm (5p-Arm) eines der beiden Chromosomen Nr. 5. Hauptkriterien sind: (1) körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, (2) Dysmorphiezeichen, insbesondere an Kopf, Händen und Füßen, (3) Auffälligkeiten der Hautleisten und -furchen und (4) Fehlbildungen der inneren Organe. Die meisten klinischen Effekte werden auf den Verlust von genetischem Material aus der Region 5p15.2 - 5p15.3 zurückgeführt. Deletionen, die diese Regionen nicht umfassen zeigen variierende Phänotypen von schwerer geistiger Behinderung und Mikrozephalie bis zu einem normalen Erscheinungsbild. Besonders zu vermerken ist das große Maß der phänotypischen Heterogenität. Viele als typisch geltenden Merkmalen treten in variierender Häufigkeit auf. Nur 4 Charakteristika sind in fast allen Fällen präsent: der katzenähnliche Schrei, geringes Wachstum (Körpergröße und vor allem Körpergewicht sind unter dem Durchschnitt), Mikrozephalie und geistige Behinderung. Trotz genauer medizinischer Symptombeschreibung und präzisen genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kann die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes nicht vorhergesagt werden. Im November 1963 wurde das Syndrom durch Jerome Lejeune entdeckt. Bis 1990 sind weltweit 758.310 Fälle erfasst worden. An der Gesamtpopulation gemessen tritt das Syndrom mit einer Häufigkeit von ca. 1:50000 auf. Bei 10-15% der Kinder ist das Syndrom Folge einer balancierten Translokation bei einem Elternteil.

More books from GRIN Verlag

Cover of the book Strategie und Performanz in der Krisenkommunikation. Auswirkungen der rhetorischen Strategie auf die oratorische Performanz by Martina Dude
Cover of the book Death Penalty. A Comparison Between Germany and American Attitudes Towards Capital Punishment by Martina Dude
Cover of the book How effective is international dispute settlement? by Martina Dude
Cover of the book Die Lehre vom Gerechten Krieg (bellum iustum) in der Katholischen Kirche by Martina Dude
Cover of the book Computerspiele auf dem Prüfstand: Wie Computerspiele in der pädagogischen Debatte definiert werden by Martina Dude
Cover of the book Das IV. Buch der 'Metaphysik' des Aristoteles: Der Satz vom zu vermeidenden Widerspruch by Martina Dude
Cover of the book Die veränderten Machtverhältnisse zwischen Staat und Multinationalen Konzernen in der internationalen politischen Ökonomie by Martina Dude
Cover of the book Chronologisch-urkundliche Notizen über den Weiler Sinzing an der Donau bei Regensburg by Martina Dude
Cover of the book Intercultural Learning within Content and Language Integrated Learning by Martina Dude
Cover of the book Berthold Otto (1859-1933) by Martina Dude
Cover of the book Konzept zur Förderung der Sprech- und Sprachkompetenz zum Erwerb der Schreibfähigkeit in der 1. Klasse by Martina Dude
Cover of the book Merkmale, Formen und Funktionen des kindlichen Spiels. Ein Vergleich unterschiedlicher Forschungsmeinungen by Martina Dude
Cover of the book Scientology - Aufrechterhaltung der alten ethischen Normen oder doch Ausbeutung und Verletzung der Menschenrechte? by Martina Dude
Cover of the book Morphologische Wirkungsanalyse des Kinofilms Titanic (USA 1997) by Martina Dude
Cover of the book Veränderte Anforderungen an die Krisenkommunikation durch die Social Media by Martina Dude
We use our own "cookies" and third party cookies to improve services and to see statistical information. By using this website, you agree to our Privacy Policy